青少年肾消耗病是指发生于青少年，以肾小管基膜不规则、肾小管萎缩伴囊肿形成和肾间质细胞浸润伴纤维化为主要病理特征的遗传性肾病。发病较早，常见于儿童，男女患病概率大致相等，多在20岁之前发生终末期肾病。

本病为常染色体隐性遗传病，致病基因JNPHP1定位于2号染色体(2q12-13)，约85%患者是由于JNPHP1基因缺陷所致，少数患者为散发。

1.肾脏受累

本病均在儿童期出现症状，表现为多尿、烦渴及发育迟滞。最早的症状是多尿，它是由于肾脏对血管升压素抵抗，尿液浓缩功能障碍所致。当病情进展时，较早出现正常细胞性贫血，也可出现尿钠丢失，常有发育迟缓及骨病的表现。许多患者病情发展缓慢，表现为隐匿性肾功能不全，直至发生明显尿毒症时才被发现。

2.肾外表现

可有部分患者同时伴有视网膜病变，表现为眼球粗震颤、视网膜变性、视神经萎缩、视网膜缺损及失明，少数患者也可伴有肝纤维化、锥形骨骺分离及其他肾外畸形表现。

1.实验室检查

(1)血生化：血尿素氮和血肌酐升高。

(2)尿常规：表现为轻度蛋白尿或无蛋白尿。

2.影像学检查

(1)超声或静脉尿路造影：可显示肾脏轮廓光滑，大小正常或缩小，在皮髓交界处有多发性小囊肿，偶见大的囊肿。

(2)CT：比较敏感，能探及直径小至5mm的囊肿。

3.组织病理学检查

病理可见肾脏较正常小，髓质有许多囊肿，直径0.1～1 cm，囊肿被覆扁平上皮，其余肾组织可见肾小球数目减少，肾小管萎缩及肾间质弥漫性纤维化，慢性炎性细胞浸润。显微镜下可见沿肾单位有很多憩室，囊肿局限于远端集合管，与不扩张的肾小管相通。

发病年龄较小，有肾脏病家族史，表现为隐匿性肾功能不全，早期以肾小管损伤为主要表现，不明原因的尿毒症对某些患者是早期诊断的线索;超声、静脉尿路造影、CT等影像学检查可以探测到囊肿，有时囊肿少而小，影像学检查可能不易检出，需依靠实验室检查，生化检查血尿素氮和血肌酐升高，轻度或无蛋白尿，根据以上特征可以做出诊断。

尚无特殊疗法，主要为对症治疗，如纠正代谢紊乱及高血压，延缓肾功能恶化，应适当补充水和盐，肾小管性酸中毒应及时纠正，终末期肾衰竭应行肾移植替代治疗，可获得很好效果。