薄基膜肾病于1966年由McConcille等首次报道。1973年Rogers等在电子显微镜下观察到本病患者肾小球基底膜(GBM)弥漫变薄，而最先揭示了本病病理特征。薄基膜肾病是组织学表现为肾小球基底膜变薄，临床以肾小球性血尿为特征，但遗传学无基因突变的一类疾病。根据患者有无进行性肾功能损害，分为良性和进行性;又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。

本病发病率各家报道不一，估计高达5%～9%，约占原发性无症状性血尿的20%。该病可发生于任何年龄，男性与女性发病机会均等，发病年龄绝大多数在40岁以下，个别报道80岁以上才被发现。

该病遗传方式多为常染色体显性遗传，但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现，其突变基因亦为COL4A3及COL4A4，定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性进行性肾炎，而有的却引起家族性良性血尿尚有待研究。有作者曾用抗Goodpasture综合征抗原的特异抗体去染本病GBM，结果能着色，提示该病胶原Ⅳ的变化与遗传性进行性肾炎不同。

本病临床表现与奥尔波特综合征相似，各种薄基膜肾病最主要的发现是镜下血尿。通常血尿在儿童期开始出现，也有一些在成人期出现。血尿通常为持续性，但有些患者是间歇性血尿，这些患者血尿似乎会持续至老年。发作性的肉眼血尿常与感染有关。上呼吸道感染或剧烈运动后肉眼血尿明显。患者通常无蛋白尿、水肿及高血压，肾功能始终正常;也无神经性耳聋及眼异常。

大多数薄基膜肾病患者，包括家族性良性血尿，没有明显的蛋白尿。

1.实验室检查

血补体，血浆蛋白电泳，抗核抗体，血小板计数，尿素氮，肌酐均正常。患者临床上可有血尿，尿红细胞位相显微镜检查为大小不一，呈多种形态的肾小球源性红细胞，约1/3患者有红细胞管型。但一般无明显蛋白尿及肾病综合征改变。

2.其他辅助检查

(1)光镜检查 通常无异常发现，光镜下肾小球一般正常，肾小管内存在红细胞管型。偶尔可见一些非特异的轻微肾小球变化，如轻度系膜增生，并无诊断意义。也有一些报道发现球性肾小球硬化、灶性小管萎缩、轻微系膜增宽和不成熟肾小球。

(2)免疫荧光检查 免疫球蛋白和补体在本病患者肾小球通常为阴性，也有报道小量IgG、IgM、IgA和C3沿肾小球基底膜沉积。与抗肾小球基底膜的自身抗体的结合，以及与针对古德帕斯丘抗原的单克隆抗体的结合能力，均属正常或轻微减少。

(3)超微结构 主要超微结构特点是肾小球基底膜变薄。电镜下可见到本病特征性改变：弥漫性GBM变薄，GBM厚度仅为正常厚度的1/3～2/3甚至更薄，并无增厚劈裂的GBM节段出现。在有些家族中个别成年患者肾小球基底膜厚度正常，而家族的其他成员肾小球基底膜变薄。在一些表现为家族性良性血尿的家族，肾小球基底膜厚度正常。即使在存在肾小球基底膜变薄的家族，并非所有的血管襻管壁都变薄。在所有年龄的本病患者都可发现系膜旁的增厚，和局灶性毛细血管壁破裂有关。在少数病例可发现血管轮廓节段性不规则及系膜颗粒状物质沉积。

凡临床呈现无症状性血尿(以持续或间断镜下血尿为主)而又有阳性家族史(常染色体显性或隐性遗传)的青壮年患者，肾活检电镜检查若揭示弥漫性GBM变薄即应考虑此病。但发现肾小球基底膜变薄不等于可作出薄基膜肾病的诊断，必须有肾活检显示肾小球基底膜致密层无分离和板层状改变，才能作出本病诊断。

如要进一步作出良性家族性薄基膜肾病(家族性良性血尿)的诊断则须谨慎。只有多年跟踪观察后发现肾病无进展，肾活检显示肾小球基底膜致密层无分离和板层状改变，方可确立诊断。对诊断为该病的患者须进行定期肾脏病学检查，尤应注意尿蛋白的出现，最好能对家族成员进行尿检查。

本病诊断要点

1.发生年龄

薄基膜肾病可发生在任何年龄，据报道最小者1岁，最大年龄为86岁。

2.症状

多数患者无症状，或偶尔发现镜下血尿，无或有轻度蛋白尿，血压及肾功能正常。肉眼血尿蛋白尿于上呼吸道感染期间或感染后或剧烈运动后出现，罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛为初发症状。

3.实验室检查

血补体，血浆蛋白电泳，抗核抗体，血小板计数，尿素氮、肌酐均正常，患者尿红细胞位相显微镜检查为大小不一、多种形态的肾小球源性红细胞，约1/3患者有红细胞管型。

4.肾脏活检

光镜检查正常或轻度异常，肾小球系膜呈轻度至中度增生，免疫荧光阴性，电镜下只有弥漫性GBM变薄而无电子致密物沉积，这也是本病惟一的或最重要的病理特性。正常基膜宽度为300～400nm而在本病基膜宽度仅为150～225nm，最薄的肾小球基膜为110nm，为正常人的1/3～2/3。根据以上要点薄基膜肾病诊断可成立。

薄基膜肾病是一种良性疾病，无需特殊治疗。对少数有高血压症状的患者应及时进行控制血压，但应避免不必要的治疗和肾毒性药物的应用;出现发作性肉眼血尿时，注意有无上呼吸道感染，可行相应治疗。对于其中的进展性薄基膜肾病要进行对症治疗;少数出现进行性肾衰竭的患者，以及反复肉眼血尿、蛋白尿和腰痛的患者，可给予血管紧张素转换酶抑制药、血管紧张素受体拮抗药治疗。据报道用ACEI类药物有明确的降蛋白作用。另外，可给予低蛋白饮食以及有降蛋白作用的中药，如肾肝宁、含北芪的方剂等;对高血压和慢性肾功能不全，应遵循相应治疗原则进行治疗。

本病目前无特殊治疗，避免感冒和过度疲劳是必要的。曾有文献报道极少数出现肉眼血尿及红细胞管型，或有蛋白尿时要引起警惕应予对症治疗。以选用中医药辨证论治为好，以防止缓慢发生肾功能不全。