常染色体隐性多囊肾病是指以肾脏集合纺锤形扩张和先天性肝纤维化为主要特征的遗传性肾病，是一种罕见疾病，可以出现在围生期、新生儿期、婴儿期、青少年甚至成年期，男女发病率相等，不同种族间无明显差异，约半数患儿出生后数小时至数天死于呼吸衰竭或肾衰竭，能渡过新生儿期的患者，大部分患者在15岁前可保持正常肾功能。

致病基因为PKHDl，定位于6号染色体上，目前发现63种不同形式的突变。该基因编码一种跨膜蛋白，大部分位于细胞外，可能作为受体在肾脏集合管和胆管发育、维持正常管腔结构中起关键作用，该蛋白的纤毛结构功能异常可能也是本病发生的分子基础。

临床表现多样，即使是同一家族的患者病情轻重也不尽相同。

1.肾脏体积增大

患儿肾脏体积在l～2岁时最大，随年龄增长逐渐缩小，4～5岁时达到稳定。出生前表现为母体羊水过少，胎儿膀胱空虚，肾脏体积增大、回声增强，患儿常因肾脏体积巨大而难产。

2.肝纤维化

随年龄增长，肝脏症状和体征日趋明显，包括门静脉纤维化、肝内胆管扩张等。门静脉纤维化常导致门静脉高压，表现为胃肠道出血、门静脉血栓和脾大，但肝内胆管扩张较少引起胆管炎，肝功能受累罕见。少数可能进展至胆管炎或胆管癌。

3.肾衰竭

进展较慢，15岁之前，部分患儿进展至终末期肾衰竭，25岁以前70%患者进入终末期肾衰竭。肾衰竭常导致儿童生长迟缓、贫血和肾性骨病;也有相当比例成年患者保持正常肾功能。4.其他症状

肾脏浓缩功能受损表现为尿频、尿量增多、低钠血症。新生儿期除肾脏增大外，患儿常伴有肾衰竭和肺发育不良导致的呼吸衰竭，伴有纵隔积气和气胸，也可合并肺炎。婴儿和儿童期高血压常见，尤其在出生后数月较为严重，常伴有心肌肥大、充血性心力衰竭。

1.影像学检查

(1)超声：是最常用的初筛和产前诊断方法。严重病例孕12周就出现羊水减少、膀胱空虚;大部分患者在婴儿期或儿童期出现特征性表现，如肾脏体积增大，皮、髓质回声增强，肾脏集合系统显示不清，肾脏与周围组织分界模糊;成年患者肾脏超声表现有所改变，肾脏体积可能正常，但可见小于1.5cm的多发囊肿。皮髓质分界模糊，扩张的集合管壁反射超声而使皮质回声增强。

(2)CT及磁共振成像：也是常用的检查手段，磁共振胆管造影能发现超声漏检的病变，但不适用于3岁以下的儿童。

2.组织病理学检查

主要进行肝脏活组织检查，显示门静脉纤维化等。

3.基因检查

直接检测PKHDl基因，证明存在基因突变，是重要的辅助检查。

具有双肾体积增大、先天性肝纤维化等典型的临床表现，有隔代家族遗传史，患儿父母肾脏超声表现正常。患儿超声检查显示肾脏体积增大，皮、髓质回声增强，不典型病例有时必须依靠肝活检确诊，由于PKHDl基因定位克隆，直接检测基因突变使本病的诊断更为准确。

以对症处理为主，尚无根治疾病的有效措施或药物。

1.新生儿期治疗

治疗重点在于纠正患儿呼吸衰竭，机械通气和支持治疗的应用大大提高了患儿的存活率。其他并发症如纵隔积气、气胸、心力衰竭等应给予相应治疗。

2.婴儿期及青少年期治疗

(1)高血压：大部分患者都有高血压症状，其中只有极少数能自行消失，一般药物治疗有效，控制血压能明显改善预后。患者通常对治疗反应性较好，首选限盐和血管紧张素转换酶抑制药或血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂类降压药物。

(2)水肿：水肿机制至今不明，可能与肝肾功能受损有关，限制食盐摄入，应用利尿剂能减轻水肿，但通常需要使用利尿作用较强的襻利尿剂。

(3)肾衰竭：可根据具体情况选用透析治疗或肾移植。但考虑到患者同时合并肝纤维化，易感染且伤口恢复较差，应作为高风险患者处理。

(4)肝胆系统症状：食管-胃底静脉曲张破裂出血可能危及生命，需要及时、有效的治疗，另外脾大常伴有脾功能亢进，导致贫血、白细胞和血小板减少，此时治疗原则为门-腔分流、脾-肾分流能有效降低门静脉压力，但手术风险明显高于一般患者。脾切除能纠正血液系统异常，但患者免疫功能降低，易并发感染。

(5)尿路感染：合理应用抗生素治疗。

(6)其他并发症：除提供足量的能量和营养供应外，应用重组人生长激素治疗，疗效好且对肾功能无不良影响，重组人促红细胞生成素可治疗患儿肾性贫血。

部分患者可合并尿路感染。