假性醛固酮减少症是一种少见的失盐综合征，又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry(1958)首次报道。多在新生儿期发病，可于生后数小时出现症状，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后(甚至白痴)为主要症状;有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解。

病因是病人的靶器官(肾小管、唾液腺、汗腺和结肠)上的醛固酮受体缺乏，或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致;分子生物学及分子生物化学的进一步研究发现假性醛固酮减少症的病因学基础是由基因决定的细胞膜上钠通道功能障碍。

由于大多数病人可追溯出失盐的家族史，因此，有报道认为本病是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传，也可表现为常染色体隐性遗传。

在不同的病人受体的靶器官不一定相同，其临床表现的失盐程度也轻重不一。多在新生儿期发病，可于生后数小时出现症状，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后(甚至白痴)为主要症状;有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，如未及时采取有效治疗，多因脱水或继发感染而夭折。

假性低醛固酮症为常染色体遗传病，较罕见。其中肾小管、唾液腺、结肠黏膜对ALD不反应型为常染色体隐性遗传，单纯肾脏不反应型为显性遗传。

1.生化改变为低钠、低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常。

2.其他辅助检查：常规X线及B超检查。

根据上述临床特征诊断一般不难。诊断要点为：

1.发病年龄早，多在新生儿期。

2.有典型的临床表现，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，部分病人可有酸中毒;患儿生长发育智力发育均落后。

3.使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。

4.血浆ALD、PRA、ATⅡ均增高，但肾小管或唾液腺、结肠黏膜对盐皮质素产生抵抗。

5.实验室检查符合本病条件。即可诊断本病。

本病临床上以补充食盐为主要治疗手段，部分患儿需用碳酸氢钠纠正酸中毒。治疗有效的指标为病儿失盐状态纠正，渴感恢复，生长发育恢复正常。绝大多数患儿可在2周左右停止治疗。通过补充氯化钠(3～6克/天)可纠正高血钾，降低血浆肾素及醛固酮水平，使临床症状改善。

生长发育落后;电解质紊乱酸中毒;继发各种感染性疾病。