马蹄肾是指两侧肾的上极或下极在脊柱大血管前相互融合在一起，形成“马蹄铁”形的先天性肾畸形。多发生在胎儿早期(第4～7周)，上极融合大多发生较迟，约在第9周，大部分为下极融合，只有少数为上极融合，两肾融合的部位称为峡部。部分患者可无症状，也可出现腰部疼痛、尿频、下腹部包块等临床表现。

与先天性因素有关。

部分患者可全无症状，由于肾融合后阻碍其正常上升和旋转，因而它常位于盆腔内或稍高的位置，其输尿管较正常短，可出现腰部疼痛、尿频、脓尿和下腹部包块等临床表现。

1.实验室检查

可有血白细胞计数增多或尿白细胞增多等感染表现。

2.影像学检查

腹部B超、CT等影像学检查显示两肾下极或上极相连，横过下腔静脉和腹主动脉前方。

3.造影检查

主要进行静脉尿路造影和逆行肾盂造影，可显示异常阴影和两侧肾盂阴影下垂、靠拢和自外上方向内下方倾斜。如一侧肾功能不佳而不显影，则对侧肾可被误诊为单纯性肾旋转不良。

多数发病于胎儿早期，无症状或尿路感染症状，影像学检查显示两肾下极或上极相连，横过下腔静脉和腹主动脉前方，结合泌尿系造影检查等可以做出诊断。

无症状及出现轻微症状者一般不需治疗。有肾盂积水、尿路梗阻伴有严重腰肋疼痛，并严重影响工作和生活者，可考虑做输尿管松解、峡部切断分离两肾及肾盂输尿管成形固定术。如并发有结石或严重肾盂积水者，则应将做相应处理，甚至在必要时切除或部分切除肾脏。

肾炎的发生率可高达80%，其他并发症也较高，最常见的并发症是肾盂积水、感染和结石形成。