肾母细胞瘤是一种胚胎性恶性肿瘤。1814年Rance首先报告此病，1899年Wilms对此病做了详细病理描述，因此，又被命名为Wilms瘤。2004年WHO《泌尿系统及男性生殖器官肿瘤病理学和遗传学》肾肿瘤分类中认为该病起源于肾胚基细胞。

肾母细胞瘤好发于儿童，是儿童第二位常见的腹部恶性肿瘤。98%的病例发生于10岁以下，最多见于3岁以下的儿童，3岁以后发病率显著降低，5岁以后少见，成人中罕见，约有3%发生在成人，被称为成人肾母细胞瘤。成人肾母细胞瘤中20%发生在15～20岁，80%发生在30～70岁。男女发病率无明显差异，多数为一侧发病，3%～10%为双侧，患者双侧同时或相继发生。

肾母细胞瘤的确切病因尚不清楚，可能与11号染色体上的(位于11p13的)WT-1基因的丢失或突变有关，也可能是由于间叶的胚基细胞向后肾组织分化障碍，并且持续增殖造成的。该病也有一定的家族性发生倾向，因此，有人认为该病也具有遗传性。

肾母细胞瘤患儿绝大多数是无意中被发现腹部包块，如在给孩子洗澡、换衣或触摸患儿腹部时触到肿块。通常肿块表面光滑平整、质地硬、无压痛，肿块通常比较固定。有的患儿腹部膨隆或两侧不对称。少数患儿有腹痛或恶心、呕吐、食欲减退的消化系统疾病症状。也有少数患儿表现为血尿、发热、高血压。晚期患儿可出现面色苍白、消瘦、精神萎靡，甚至出现转移症状，如咯血、头痛等。有12%～15%的患儿会伴有先天性畸形，如先天性虹膜脉络膜缺损、重复肾、马蹄肾、多囊肾、异位肾、内脏肥大、脐膨出、巨舌、偏身肥大。成人肾母细胞瘤的临床表现与肾癌患者的临床表现相似，表现为无症状、血尿、腰腹痛、腹部包块等。

1.实验室检查

(1)血小板增高，红细胞数减少。90%～100%的患儿血清甲胎蛋白(AFP)明显增高，对于本病的诊断有特异性的价值，并与肿瘤的增长呈正相关关系，是临床上作为诊断和手术后随访检测的重要指标。其阳性率与肿瘤的组织病理学类型有关，以胎儿细胞肿瘤产生的AFP更多。AFP水平与疾病过程平行，当肿瘤完全切除时，AFP降至正常而随病变复发，AFP水平可再度升高。

(2)其他实验室指标异常包括血清胆固醇、胆红素、碱性磷酸酶以及天冬氨酸转移酶水平的升高。早期肝功能多正常，中晚期则会出现较明显的肝功能紊乱。

2.影像学检查

影像学检查的目的不是单纯为了获得肝脏恶性肿瘤的诊断，必须在此诊断的基础上明确是单发性的还是多发性的，与周围重要组织器官的关系，有无完全手术切除的可能。

目前常用的检查方法有B超检查、CT、MRI、血管造影、X线平片检查等。与其他的腹部包块的诊断不同，对于小儿肝母细胞瘤血管造影具有重要的意义。

临床诊断该病的主要依据是影像学检查，包括腹部平片、排泄性尿路造影、腹部超声、腹部CT或MRI检查。其中最简单的检查方法是腹部超声检查，腹部CT平扫和增强扫描是最重要的检查项目，诊断肾母细胞瘤的准确性高达95%以上。但对伴有肾功能不全、下腔静脉瘤栓患者应做腹部MRI扫描检查。对不能手术切除的患者应考虑做肿瘤穿刺活检进行病理检查，以明确诊断，根据病理检查结果指导治疗方案。

儿童肾母细胞瘤对放化疗敏感，由于采用综合治疗，患儿的治愈率较高，是综合治疗恶性瘤成功的典范。20世纪50年代以前，肾母细胞瘤的治疗方法只有手术，患儿5年生存率约为20%。至20世纪50～60年代开始采用手术联合放疗，患儿5年生存率达到了45%～50%。此后，采用手术联合放、化疗的模式，患儿的5年生存率达到85%以上。如果需要术后放疗应尽早进行。常用的化疗药物有放线菌素D(A)、环磷酰胺(C)、阿霉素(D)、长春新碱(V)、依托铂甙(E)、2巯基乙基磺酸纳(M)。常用的方案有A+V方案、A+V+D方案、V+D+E+C+M方案。成人早期肾母细胞瘤患者以手术治疗为主，但成人晚期肾母细胞瘤患者的治疗效果远没有儿童患者好，除手术治疗外，至今还没有探索出疗效好的综合治疗方案。