蹄铁形肾为较常见的一种先天畸形，男多于女，约为4：1，任何年龄都可发现，约有半数发生于30～40岁之间。

蹄铁形肾是两肾下极(90%以上为下极)在身体中线融合形成蹄铁形。一般学者认为这种肾脏的形态异常，是在胚胎早期，两侧肾脏的生肾组织细胞，在两脐动脉之间被挤压而融合的结果。融合部大都在下极，构成峡部。峡部为肾实质(或多或少)及结缔组织所构成。位于腹主动脉及下腔静脉之前及其分叉之上。两肾因受下极融合的限制而不能正常旋转，使肾脊角恰与正常相反。肾动脉可来自髂动脉，来自腹主动脉分叉处，或来自肠系膜下动脉。输尿管较正常输尿管短，在峡部之前下行至膀胱。

蹄铁形肾临床表现最常见的有三类：第一是脐部疼痛包块。第二是胃肠功能紊乱症状，如腹痛便秘。第三类是泌尿系的并发症，如感染、积水、结石等。多数病例是在手术时发现，或被误诊为腹部其他疾病如阑尾炎、胰腺炎、十二指肠球部溃疡等。

影像学检查是确诊的重要依据。腹部增强CT或MRI以及图像重建可以得到清晰的蹄铁形肾形态。还可结合静脉肾盂造影了解肾盂、输尿管的畸形状况。在肾盂造影片上可见两肾纵轴与脊柱所成之角度(肾脊角)向下方，而不是如正常者向上。有时在静脉造影片上，由于一侧肾功较差或技术条件未显影，则误认显影者为肾转位不全。

确诊本病，主要依赖肾盂造影。在肾盂造影片上可见两肾纵轴与脊柱所成之角度(肾脊角)向下方，而不是如正常者向上。有时在静脉造影片上，由于一侧肾功较差或技术条件未显影，则误认显影者为肾转位不全。在考虑诊断时，要注意此点。

本病肾功能常无明显异常，故无并发症时，不须任何特殊治疗。如有感染、积水、结石、或严重的压迫症状时，再根据情况，采取相应的治疗措施。