先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常(环形肌增多、纵形肌缺乏)，导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。

胚胎发育中输尿管肌层的增生或肌束与原纤维间的比例失调，输尿管下端近膀胱处狭窄，狭窄段与扩张段呈鲜明对比，部分病例可见输尿管下端腔内有横向黏膜皱褶或帆布样瓣膜。

远端无动力性巨输尿管无解剖上狭窄，但近端扩张，无蠕动功能，镜下见输尿管肌肉层相对缺乏，环肌增生，有的可见肌间神经细胞数目减少。

先天性巨输尿管症并无特异性的临床表现，大多以腰酸、胀痛为主诉就诊，偶有因腰部包块、血尿、顽固性尿路感染、肾功能不全就诊者。

1.尿液检查

伴有尿路感染及结石时，尿液检查可有红细胞、白细胞及致病菌。

2.膀胱镜检查

三角区和输尿管开口位置一般正常，成人尤为如此。

3.X射线检查

X射线摄片中可见到输尿管内造影剂有逆蠕动反流到肾脏的现象。

根据X射线尿路造影，还可观察肾盏与肾实质的形态变化，从而可估计其受损程度。

(1)肾盏 肾盏可从正常、肾盏杯口平坦、杯口不规则、隆起外凸，直到肾盏球形扩展等发生不同程度的变化。

(2)肾实质 肾实质可从厚度正常(一般在2cm以上)、厚度在1～2cm之间，直到厚度变薄(儿童在1cm以下，婴幼儿在0.5cm以下)等出现不同程度的损害。

4.B超

可见患侧输尿管扩张，有肾积水或无明显肾积水。

5.CT及MRI

CT可见到全程输尿管扩张，可有不同程度的肾积水，输尿管膀胱交界处可见到狭窄。MRI可见到扩张输尿管全貌，下端狭窄，可伴有肾积水。

其确诊有赖于影像学检查。

成人先天性巨输尿管的治疗取决于输尿管扩张和肾功能损害的程度。

1.输尿管扩张程度较轻而肾积水不明显者

可随访观察，部分病例可选择保守治疗。

2.输尿管扩张明显而肾功能损害不重者

可行输尿管裁剪整形后膀胱再植术。术中应注意必须切除末端1～2cm的病变输尿管。裁剪时应部分切除输尿管下段外侧壁，长度相当于输尿管全长的1/3，但不能超过1/2，以免发生缺血坏死。必须行抗反流的输尿管膀胱再植术，可于膀胱顶侧壁切开浆肌层达黏膜，长为3～4cm，于远端剪开黏膜成一小口与输尿管黏膜吻合，将输尿管下段包埋在肌层内缝合浆肌层。

3.重度肾积水、肾功能损害严重者

应行肾输尿管切除术，伴有感染时可先行肾造瘘引流，待控制感染后再行肾输尿管切除术。