遗传性肾小管疾病是指参与肾小管分泌、排泄、代谢等功能的多种酶类，离子通道转运蛋白，细胞受体等基因突变所致的肾小管疾病。其种类繁多，通常表现为各种临床综合征，临床少见。

与遗传因素有关，绝大多数为隐性遗传。

1. 肾性范科尼(Fanconi)综合征

近端肾小管磷酸盐、葡萄糖、氨基酸及碳酸氢盐丢失过多，电解质紊乱及其引起的各种代谢性继发性疾病，如代谢性酸中毒、低磷血症、低钙血症、低钾血症等，有时伴有肾小管性蛋白尿、多尿、佝偻病、骨质疏松及生长发育迟缓，肾小球功能一般正常或与酸中毒不平行。

2.遗传性肾小管性酸中毒

共同的表现为阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒。其主要临床表现为骨硬化、肾小管性酸中毒、大脑钙化及严重的精神迟缓。肾小管性酸中毒常伴低血钾，亦可伴有范科尼综合征。

3.巴特(Bartter)综合征

主要表现为低钾性碱中毒、高肾素高醛固酮血症而血压正常，以及肾小球旁器增生肥大。

4.Gitelman综合征

特征性表现为代谢性碱中毒、低钾血症、低镁血症等，尿液浓缩功能轻度受损，血浆肾素、醛固酮水平升高而血压正常或偏低。也可表现为间歇性疲乏、肌无力、痉挛等，无或仅轻度生长发育迟缓，还可发生软骨钙质沉着症，多由低镁血症引起。

5.利德尔(Liddle)综合征

主要特点为家族性的容量依赖性高血压，低钾性碱中毒，血浆肾素、醛固酮水平降低。

6.Gordon综合征

特征表现为高血压、高血钾、高氯性代谢性酸中毒，而肾小球滤过率正常，血浆醛固酮和肾素水平正常或偏低，尿钙排出增加，骨密度往往偏低，镁离子一般在正常范围。由于长期的酸中毒影响生长发育，患者往往身材矮小。

1.实验室检查

(1)血生化：血清酸碱度、离子水平等出现异常。

(2)尿常规：可出现蛋白尿等表现。

(3)激素水平：有醛固酮、肾素等激素的异常。

2.影像学检查

(1)X线检查：部分患者有骨质疏松表现，骨透亮度增加，骨小梁减少及其间隙增宽，横行骨小梁消失，骨结构模糊，但通常需在骨量下降30%以上才能观察到，严重者有压缩性骨折表现。

(2)骨密度检查：部分患者骨密度降低。

主要依据病史或家族史，结合典型的电解质紊乱、酸碱平衡失调、骨质疏松等特征性表现及其他系统症状进行诊断，影像学检查、实验室检查对疾病具有一定的诊断和鉴别诊断价值，在排除其他疾病的情况下，可做出诊断。

能进行病因治疗者应行病因治疗，大部分疾病缺乏有效的治疗措施，应行积极对症治疗，维持机体水、电解质和酸碱平衡，防止出现并发症。