尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常见的先天性畸形，尿道开口在阴茎腹侧正常尿道口近端至会阴部的途径上，多数病例伴发阴茎下弯。是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一。尿道下裂可以是单一的缺陷也可以是更复杂的问题，如两性畸形的表型部分。在尿道下裂的修复重建中需要多种手术技巧。

1.基因遗传

尿道下裂发病有一定的家族倾向，但所涉及的基因或染色体的具体情况尚不清楚。20%～25%的临近病例中有遗传因素，尿道下裂患者的兄、弟也患尿道下裂的几率是正常人的10倍。有报道10%患儿的父亲及15%患儿的兄弟中有尿道下裂。

2.内分泌因素

从胎睾中产生的激素影响男性外生殖器的形成。由绒毛膜促性腺激素刺激睾丸间质细胞在孕期第8周开始产生睾酮，再转化形成双氢睾酮。外生殖器的发育受双氢睾酮的调节。睾酮产生不足、过迟，或者睾酮转化成双氢睾酮的过程出现异常均可导致生殖器畸形。尿道下裂常伴发于隐睾、两性畸形就与此相关。母亲孕前、孕期的激素应用对胎儿生殖系统的发育也有一定的影响。环境因素对尿道发育形成影响也主要是通过母亲和胎儿的内分泌系统。

3.胚胎学因素

尿道下裂系胚胎期外生殖器发育异常所致。在胚胎期由于内分泌的异常或其他原因致尿道沟融合不全时，即形成尿道下裂。由于尿道远端的形成处于最后阶段，所以尿道口位于阴茎体远端的尿道下裂占比例最大。

1.尿道开口异位尿道

异位开口于从正常尿道口近端至会阴部的任何部位。部分尿道口有轻度狭窄，因其表面有一层非常薄的黏膜样组织不完全覆盖所致。有时尿道的一段海绵体缺如，其壁菲薄。尿线一般向后，故患儿常取蹲位排尿，尿道口位于阴茎体近端时更明显。

2.阴茎下弯

阴茎向腹侧弯曲，主要因尿道口远端的尿道板纤维组织增生、阴茎腹侧和尿道壁各层组织缺乏以及阴茎海绵体背腹两侧不对称所致。

3.包皮的异常分布

阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈Ⅴ行缺如，包皮系带缺如，包皮在阴茎头背侧呈帽状堆积。

根据尿道口位置尿道下裂分为4型：阴茎头型、阴茎体型、阴茎阴囊型和会阴型。

这种分型在术前常常难以确定。有些病例其阴茎弯曲非常严重，尿道开口仍可位于阴茎远端，患儿甚至还可站立解尿，但一旦术中将纤维索带组织松解，尿道口即会褪至阴茎近端。为便于估计手术效果，应在充分矫正阴茎下弯后，再根据退缩后的尿道口的位置来分型。

尿道下裂最常见的伴发畸形为腹股沟斜疝及睾丸下降不全，各占10%左右。尿道下裂越严重，伴发畸形的发生率也越高。

前列腺囊常伴发于重度尿道下裂，一般认为在会阴型及阴茎阴囊型尿道下裂中的发生率可高达10%～15%。更有人报道可达57%。前列腺囊可能是副中肾管退化不全，或尿生殖窦男性化不全的遗迹，开口于前列腺部尿道的后方。

尿道下裂患儿伴发上尿路畸形的发生率1%～3%不等，如肾盂输尿管连接部梗阻、重复畸形等。也有少数病人合并肛门直肠畸形、心血管畸形、胸壁畸形。重度尿道下裂病例常合并阴茎阴囊转位，也有合并阴茎扭转及小阴茎，重复尿道等。

一般实验室常规检查正常，当合并感染时，尿检白细胞增多，男性尿道下裂性染色质应为阴性，性染色体为XY，尿内17-酮类固醇正常，性腺活检为睾丸。

1.17酮类固醇检查：尿内17酮类固醇升高，即可说明肾上腺皮质增生，则女性假两性畸形的可能性最大，若尿内17酮类固醇正常，尚不能排除女性假两性畸形的可能性，需进一步检查。

2.性染色质(sex chromatin)检查：常用口腔黏膜上皮，阴道黏膜上皮，皮肤或白细胞，经特殊染色后检查，在细胞核膜的内面，有染色质团突起，直径0.5～1.0µm，呈鼓槌状，称为性染色质，在男女之间有明显差别(因所用染色的方法不同，检查的细胞不同，所以常数亦不相同)，女性性染色质阳性在10%以上(称为阳性)，而男性在5%以下(称为阴性)，临床上用来鉴别性别，性染色质为阳性，即可否定尿道下裂，肯定为女性假两性畸形或真性两性畸形，性染色质为阴性，尚不能肯定尿道下裂，还应进一步与真性两性畸形相鉴别。

3.性染色体检查：有条件时，最好行性染色体检查，它比性染色质检查更为可靠，若为XX，则肯定为女性，可排除尿道下裂，若为XY，除有尿道下裂的可能外，尚需进一步与真性畸形相鉴别。

4.腹部B超：检查有无卵巢，子宫等。

5.内镜检查：在后尿道看到阴道窝，表明有女性生殖道存在;看到精阜，表明为男性生殖道，如二者均存在，则表明除了有尿道畸形外，同时有生殖道畸形存在，则需继续进行检查。

6.剖腹探查及性腺活检：通过上述检查，若17酮类固醇正常，性染色质为阴性，性染色体为XY时，需行剖腹探查及性腺活体组织检查，才能与真性两性畸形相鉴别。

尿道下裂的诊断由于其外观的特征性改变并不困难。应明确尿道下裂可能是否因某些严重泌尿生殖系畸形如两性畸形引起。尤其是比较严重的尿道下裂，畸形伴发率高。要注意鉴别有无性别异常，对外生殖器表现模棱两可的，尿道下裂伴隐睾的都要先进行染色体检查。

手术行尿道成形是尿道下裂惟一的治疗方法。手术要求达到完全矫正阴茎下弯、尿道正位开口于阴茎头、能站立排尿，成年后能进行正常性生活的目的。目前报道的手术方法有200多种，但至今尚无一种满意的被所有医师接受的术式。相对来说比较常用的手术方法有尿道口前移阴茎头成形术(MAGIP)，Mathieu或Filp-Flap尿道成形术，加盖岛状皮瓣尿道成形术、包皮内板横行岛状皮瓣尿道成形术等。近10年来，欧美比较多的在无阴茎下弯的尿道下裂中应用尿道板纵切卷管尿道成形术(也称Snodgrass术)。主要特点是手术简单，尿道外口美观，并发症低，效果很好。

由于尿道下裂患儿多不能正常站立解尿，容易造成其心理负担，影响心理发育，现多主张早期手术。手术年龄可提前至6个月。

预防措施参照其他出生缺陷性疾病，出生缺陷性疾病的预防应从孕前贯穿至产前，如：

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠。