真两性畸形为一类不多见的发育异常，在体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺巢组织，染色体核型分为正常男性型、女性型或嵌合型，生殖导管和外生殖器表现为两型畸形。真两型畸形的患儿及其家庭往往承受巨大的心理和社会压力，因此早期诊断、早期恰当的性别确认及外科处理十分重要。

多与染色质异常和基因缺陷有关。

根据性排列组合的不同，真两性畸形又可分为以下三种。

1.双侧真两性畸形

两侧各自均有睾丸和卵巢，即不仅左侧有睾丸和卵巢，而且右侧也有睾丸和卵巢。

2.单侧真两性畸形

一侧兼有卵巢和睾丸，另一侧则只有卵巢或只有睾丸。

3.偏侧真两性畸形

一侧只有睾丸，另一侧只有卵巢。

1.体检

性腺多在腹腔内，外观表现为尿道下裂合并隐睾，成人真两性畸形往往在青春期后出现乳房发育，周期性腹痛和(或)血尿，原发性闭经等临床表现，有时腹部及腹股沟可触及包块。

2.实验室检查

包括核型鉴定及性染色质试验、性激素及其代谢产物、肾上腺皮质功能检测等。

3.影像学检查

包括B超、CT、尿生殖窦造影等影像检查和内腔镜检查。

真两性畸形现象极为罕见，诊断起来比较困难，须经过对性腺组织进行切片检查，确定同时存在睾丸和卵巢时，方能作出诊断。

治疗的原则是根据解剖学的条件建立适当的性别并适当地保留性腺组织，以期能形成比较有功能的性发育。建立性别的计划应尽早决定，而性别的建立常常是依赖于矫正外生殖器的可能性，并不受细胞染色体核型的限制。如有阴道无阴茎时，一般应切除睾丸，保留卵巢组织，建立成女性;有阴茎时需考虑其他解剖的情况，可建成男性，亦可建成女性。当性腺分化不良时有恶变的危险，则应将性腺切除。至青春期时补充性激素，以促进青春期第二性征的发育。